关于我们

脂肪酸也有长链和中链,这种罕见病要注意区分哦

放大字体  缩小字体 发布日期:2024-06-21  来源:中国好营养微信号  作者:牛杨|冯一  浏览次数:85
核心提示:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是由于细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)基因先天缺陷导致的一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢障碍疾病。根据临床特点,VLCADD可分为心肌病型、肝型、肌病型3种类型。
  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是由于细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)基因先天缺陷导致的一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢障碍疾病。根据临床特点,VLCADD可分为心肌病型、肝型、肌病型3种类型。
 
  由于VLCADD主要是长链脂肪酸的代谢障碍、低酮症性低血糖,因此要注意低脂饮食、避免饥饿、保证能量的供给。所以在长期治疗方面,合理饮食起到至关重要的作用,并作为一线的治疗。
 
  那么患儿在日常生活中应该如何采取有效的措施,来保证营养的供应呢?
 
  以下几个方面,可供参考,具体情况应在儿内分泌和临床营养科的共同指导下实施。
 
  (1)减少长链脂肪酸的摄入,增加中链脂肪酸的摄入。
 
  ●脂肪酸根据其碳链的长度,可以分为长链、中链和短链脂肪酸,并在不同的食物中含量不同。
 
  ●长链脂肪酸是饮食中最常见的脂肪酸,广泛存在食用油、动物类食物中,日常饮食中应适度的限制,低脂烹调。
 
  ●可选择中链脂肪酸油/粉或中长链脂肪酸油进行烹调,以增加整体脂肪酸的和能量的摄入。在选择时,应注意观察营养成分表,计算长链脂肪酸和中链脂肪酸的含量,从而做到心中有数。
 
  ●可适当增加含脂肪较少的谷类、薯类、蔬菜的摄入,保障能量供应充足。虽然大多数水果的脂肪含量较少,但牛油果、榴莲等脂肪含量较多,应减少摄入。
 
  ●若从食物中无法摄入足够的蛋白质,可根据年龄段情况,在医生和营养师的指导下,选择纯蛋白类补充剂,如蛋白粉等。
 
  ●对于1岁以内的患儿,可选择富含中链脂肪酸的配方奶粉,以保证能量和其他营养素的摄入。
 
  ●对于年龄较大的儿童,若膳食摄入不足或生长发育不佳,也可考虑适当补充富含中链脂肪酸的配方奶粉。
 
  (2)避免饥饿,当心低血糖的发生。
 
  ●两餐进食的时间间隔,不宜过长,具体间隔时间应咨询医生,并根据实际情况进行。
 
  ●在夜间或紧张活动时,可补充生玉米淀粉,以免出现低血糖的症状。同时也可以作为急性期的治疗措施,但不作为日常常规补充。
 
  ●年龄较大的患儿,可适当增加粗杂粮、薯类、叶菜的摄入。
 
  表 不同年龄患儿的推荐喂养时间
  备注:具体间隔时间以医生和实际病情调整。
 
  (3)个体化指导,定期随访。
 
  ●不同分型、症状和年龄的儿童,应个体化指导,以提高治疗效果。
 
  ●由于不同年龄段对脂肪摄入量的要求不同,所以家长应在儿内分泌科治疗的同时,前往临床营养科门诊咨询。
 
  ●在医生和营养师的指导下根据家庭和生活习惯进行食谱的制定,并定期调整治疗和饮食方案。
 
  ●注意生长发育指标的监测,若发现营养不良情况,及时前往临床营养科调整营养方案。
 
  参考文献

  [1]来源于网络。

  [2]杨月欣。 中国食物成分表(标准版)第6版[M]. 北京: 北京大学医学出版社, 2019.

  [3]封志纯,王艳,杨茹莱。 遗传代谢病防治理论与实践[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2023.
 
  作  者   牛杨  冯一 | 注册营养师

  单  位   上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科

  项目来源   上海市健康科普青年英才专项(JKKPYC-2022-06)
 
关键词: 线粒体 基因 代谢
 

电话:(010)68869850/(0535)6736261

QQ:3112742182

邮箱:media@foodmate.net

鲁公网安备 37060202000936号

Baidu
map